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什么是皮肤结节性硬化
补充说明：什么是皮肤结节性硬化
2024-07-12 17:11
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刘琴 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：特应性皮炎、银屑病、损美性疾病
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皮肤结节性硬化是一种常染色体显性遗传的皮肤病，主要表现为皮肤、脑部和肾脏等部位出现结节。
皮肤结节性硬化的发病机制尚不完全清楚，但可能与基因突变有关。研究发现，该疾病的致病基因TSC1或TSC2发生突变后，会导致细胞内钙离子浓度异常升高，进而影响细胞生长和分化，最终导致皮肤、大脑和其他器官组织的结构异常。皮肤结节性硬化的主要症状包括面部皮肤上出现蓝色或红色的小斑点，称为卡波西样痣；此外，患者还可能出现癫痫发作、智力减退、视力下降等症状。
医生可能会建议进行皮肤活检以评估病变组织的特征，同时也可以通过CT扫描或MRI来观察颅内是否存在钙化灶。针对皮肤结节性硬化的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常使用甲氨蝶呤、环孢素等免疫抑制剂，可以控制病情进展。而手术治疗则主要用于切除皮肤上的结节或缓解严重的神经系统症状。
由于皮肤结节性硬化具有遗传倾向，因此家族中有此病史的人群应定期接受专业医疗咨询和监测。日常生活中，应注意避免紫外线暴露，减少对皮肤的刺激，保持良好的生活习惯，有助于预防和延缓疾病的进展。
2024-07-12 17:46
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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