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先天性肾上腺皮质增生症不在正常范围内吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症不在正常范围内吗
2024-05-24 14:11
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先天性肾上腺皮质增生症患者血浆皮质醇水平降低，而肾上腺雄激素前体则积聚，因此不在正常范围。
该疾病是因为肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，导致皮质醇等激素水平下降，但肾上腺雄激素前体则积聚，进而出现一系列临床表现。
先天性肾上腺皮质增生症还可能伴随电解质紊乱、高血压等症状，严重时可引起肾上腺危象。
先天性肾上腺皮质增生症需通过药物治疗和生活方式调整来管理，建议定期监测激素水平，以确保治疗效果和安全性。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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