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先天性肾上腺皮质增生症正常值？
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症正常值？
2021-09-29 23:20
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 缺陷 男性化 呕吐
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精选回答(1)
你好！先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。典型症状为男性化、呕吐、嗜睡等失盐表现，可出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等现象！采用盐皮质激素等药物治疗或手术治疗，并加强支持治疗。
2022-09-16 13:33
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
