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新生儿筛查多久出结果
补充说明：新生儿筛查多久出结果
2023-09-23 04:25
新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿筛查一般指新生儿疾病筛查，通常情况下，新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果，最长不超过10天。若筛查结果显示高危，应及时就医进行诊断，明确是否患有相关疾病。
新生儿疾病筛查主要是通过抽血化验方式，检查新生儿是否存在先天性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。若检查结果显示高危，应及时就医完善相关检查，明确诊断后，需在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情，对新生儿的健康造成不良影响。
此外，家长还应注意观察新生儿的生长发育情况，如体重、身高、头围等，并注意观察是否存在黄疸、湿疹、皮肤斑丘疹等症状。如果出现异常，应及时就医。
2023-09-23 21:29
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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