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白化病孕检可以筛查吗
补充说明：白化病孕检可以筛查吗
2024-09-25 17:14
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白化病孕检可筛查。
白化病是一种遗传性疾病，可以通过孕检进行筛查。孕检通常包括孕妇血清学筛查和羊水穿刺等检查，这些检查可以检测胎儿的基因异常，包括白化病相关的基因突变。如果孕妇或家族中有白化病的病史，建议在孕检时进行相关基因检测，以及时发现并采取措施。
2024-09-25 18:31
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
