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苯丙酮尿症早期的症状有那些
补充说明：苯丙酮尿症早期的症状有那些
2024-07-12 17:02
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苯丙酮尿症早期的症状可能包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发黄褐色。
1.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，影响神经系统的正常发育，从而引起智力发育迟缓。该症状主要影响大脑的发育和功能，特别是神经元的形成和连接。
2.皮肤白皙
由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致黑色素合成减少，皮肤中的黑色素含量降低，使皮肤颜色变浅。皮肤白皙是由于皮肤中的黑色素减少所致，主要影响皮肤表层。
3.头发黄褐色
苯丙氨酸在体内积聚时，会转化为棕榈酸和苯乙酸等物质，这些物质会沉积在毛发中，使毛发颜色变深。头发黄褐色是由于毛发中沉积了苯丙氨酸的代谢产物所致，主要影响毛发的颜色。
建议进行血液氨基酸分析、尿液有机酸分析等检查以确诊。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸等。患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，并遵循医生的饮食指导。
2024-07-12 17:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
