发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症早期症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症早期症状
a******W 2022-04-01 21:55
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症的早期症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、智力发育落后以及特殊气味，这些症状可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，建议及时就医进行基因检测和相关生化检查。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.嗜睡
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响神经递质合成，进而抑制中枢神经系统功能，所以会出现嗜睡的症状。这种症状可能伴随睡眠障碍，在新生儿期尤为明显。
3.喂养困难
当患儿存在苯丙酮尿症时，其血苯丙氨酸增高，可使脑内的多巴胺等神经递质减少，导致运动迟缓、肌张力减低、兴奋性降低，从而出现喂养困难的情况。表现为患儿吸吮无力、吞咽不协调，严重者可能出现拒食现象。
4.智力发育落后
由于遗传因素导致的苯丙氨酸代谢异常，致使血液中苯丙氨酸含量持续偏高，造成大脑发育受到不同程度的影响，进而出现智力低下。智力低下的表现包括大运动发育迟缓、精细动作落后以及语言理解能力差等。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中有一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢异常引起的。这种气味可能在新生儿期较为明显，尤其是在热天或剧烈活动后更为明显。
针对上述症状，建议进行苯丙氨酸水平检测以确认诊断。新生儿可通过饮食调整如母乳或特制配方奶粉来管理此病，同时需定期监测孩子的生长发育情况。家长要确保孩子摄入适量的蛋白质和营养物质，避免因饮食不当而导致其他并发症的发生。
2024-03-14 06:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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