一般成年以后得苯丙酮尿症智力会慢慢的减退，而且苯丙酮尿症是属于一种遗传基因的疾病，饮食方面一定不要吃含丙氨酸的食物，这样会加重苯丙酮尿症的症状，要多吃一些含蛋白质的食物，家人要多跟孩子沟通，不要对孩子发脾气，多鼓励孩子。

苯丙酮尿症phe正常值在0.06~0.18mmol/L左右。如果筛查的结果偏高，应该及时到正规的三甲医院再次进行检测，才能够进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的现象。一般苯丙酮尿症的患者在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。

由于苯丙酮尿症这个问题第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症这个问题的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动... [详细]

关于这个苯丙酮尿症作为一种遗传性的代谢疾病，如果一旦确诊的话，是很难达到治愈的效果，如果年龄比较小的话，及时的治疗效果上相对来说会好一些，但是需要注意的就是得了苯丙酮尿症之后，不要把孩子和其他孩子隔开，可以在一起生活，注意控制饮食就可以。

苯丙酮尿症属于是一种遗传性的代谢性疾病，这种疾病如果不及时的进行治疗和干预，那么患儿的智力发育会受到非常严重的影响，轻者会出现智力迟钝，重者会出现严重的弱智，这对于孩子和家庭来说都是非常重大的负担和压力，所以应该尽早的进行治疗。

苯丙酮尿症属于罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性家族遗传。应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入... [详细]

苯丙酮尿症，属于罕见病，患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在特征出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止... [详细]

苯丙酮尿症，它是新生儿常见的一种病状。也是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转变维络氨酸，所以就会导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量的排除这种疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是很常见的。

苯丙酮尿症假阳性不是很多，但是也有一部分会出现假阳性的情况，而且苯丙酮尿症是对新生儿的检查，出现误诊的几率也是有的，如果检查出是假阳性的，需要立刻去医院进行复查，如果复查的结果被确诊为苯丙酮尿症的话，需要及时的治疗。

苯丙酮尿症可以通过血液检查、尿液检查、特殊检查、酶活性测定、皮肤检查等方法进行检查。1、血液检查苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所导致的。患者可以通过血液检查的方式进行检查，如果检查结果显示苯丙氨酸含量升高，可以初步判断患者患有苯丙酮尿症。2、尿液检查苯丙酮尿症患者的尿液中... [详细]

苯丙酮尿症一般在3-6个月能治好，具体时间需要根据患者病情轻重程度进行判断。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果患者病情较轻，一般可表现为智力发育落后、头发由黑变黄等症状，此时可在医生指导下使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗，一般3个月左右即可治好。但如果患者病情... [详细]

你好，根据你的描述，苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些... [详细]