您好，很高兴为您答疑解惑，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，导致苯丙氨酸堆积形成。您目前就是饮食要注意，限制苯丙氨酸的摄入，密切观察小孩生长情况，防止营养不良，定期复查。

苯丙酮尿症的严重程度不同。它是婴儿最常见的疾病之一。当症状第一次出现时，大约是出生后4到9个月，它会显示出比同龄儿童更低的智商。此时，病情相对较轻。如果以后发现，疾病会随着年龄的增长而恶化。建议孩子出生时进行全面检查。

在现代医药学上大家都知道苯丙酮尿症是氨基酸的常见代谢疾病的症状。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。苯丙酮尿症的临床表现是精神状态发育迟滞，惊厥和色素沉着减少。

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状... [详细]

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨... [详细]

由于苯丙酮尿症，属于罕见病，第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症，属于罕见病，的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸... [详细]

苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传病。如果你们一起的孩子是苯丙酮尿症患者，你和你的儿媳应该有这种基因，这种隐性代谢疾病。这与性别无关。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢疾病，早期治疗效果更好。可以通过新生儿疾病的筛查，实现疾病前诊断和及时治疗

苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种常见的氨基酸代谢病，必须得控制好吃东西的,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加孩子的辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。具体的治疗需要根据病情来确定，目前并没有太特效的药物，主要是使用一些5-羟色胺等药物控制。

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子患有该病，没有特效药物治疗，只能进食专用食品控制病情，患有该病可以进行运动。

具体可以去医院咨询，检查一下宝宝各方面的指标，让医生给你合理的建议，请遵医嘱，密切的观察宝宝的身体状况，可以定期的去医院复查，保持一个良好的生活习惯，家长也不要过度的紧张，密切的观察宝宝的情况。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，一般来说，苯丙酮尿症多久可以痊愈，需要根据患者的具体情况来判断。如果患者的病情较轻，通常1年左右可以痊愈;如果患者的病情较重，通常需要2年左右的时间才能痊愈。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。如果患者的病情较轻，没有出现明显的不适症... [详细]

苯丙酮尿症phe浓度大于12mg/dL时，就可以确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙酮尿症的主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症的确诊需要进行血苯丙氨酸的测定，如果测得苯丙氨酸浓度大于12mg/dL... [详细]

筛查如果有苯丙酮尿症的话，一定要积极的进行治疗，不要耽误病情，以免导致宝宝出现神经系统的永久性伤害。可以使用低苯丙氨酸奶粉。同时还要注意观察宝宝的身体情况，同时宝妈放松心情，不要过于紧张。

苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种疾病属常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失引起。氨基酸不能转化为酪氨酸，导致大量苯丙氨酸储存在体内并从尿液中排出。这种疾病属于遗传病。正常人的苯丙氨酸浓度为1到3毫克/分升。如果血清苯丙氨酸高于1点2摩尔/升(20毫克/升)，则可以进行诊断。早发的临床表现包括黄头发和白皮肤，但这是非特异性的。