发病时间:不清楚
苯丙酮尿症是怎么治愈
补充说明:苯丙酮尿症是怎么治愈
a******W 2022-02-17 18:16
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如蛋白质来源,来减少体内苯丙氨酸含量。此方法有助于控制血液中苯丙氨酸水平,减轻神经系统损害,对改善智力发育有积极作用。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉,在医生指导下按需调整用量。这种配方可提供必要的营养成分同时降低苯丙氨酸负荷;适合婴幼儿时期使用以支持其生长发育并管理PKU症状。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方给予相应口服或注射用苯丙氨酸代谢解救药物,例如羟苯甲酸、左旋多巴等。这些药物能够促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程,从而减少其积累;对于未经治疗的患者具有显著效果。
4.新生儿筛查及早期诊断
新生儿出生后进行快速血清苯丙氨酸浓度检测,若异常则进一步确认诊断。早期发现使得干预更为及时有效,能防止高苯丙氨酸造成的神经损伤;是关键性的预防手段之一。
5.遗传咨询
由专业遗传学家评估家族史并为携带者或患者亲属提供建议,包括风险评估以及可能的生育选择。目的是帮助理解疾病的遗传模式及预后,并作出明智决策以保障后代健康。
除上述措施外,建议定期监测患者的生长发育指标,特别是在开始治疗后的前几个月内。此外,家长应特别关注孩子是否出现行为改变或其他非典型的症状,以便及时向医疗团队报告。
2024-04-08 00:45
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
甲钴胺分散片
治疗周围神经性疾病。