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21三体综合征临界风险是什么原因导致的

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21三体综合征临界风险是什么原因导致的

补充说明:21三体综合征临界风险是什么原因导致的

2022-02-18 16:50

21三体综合征 染色体畸形 胎儿 染色体异常 羊膜穿刺术 染色体检查

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精选回答(1)

张莉 副主任医师 张掖市第二人民医院 三甲

擅长:擅长于儿科常见病、多发病如呼吸道感染、肺炎、腹泻病、消化不良等疾病的诊治及儿童生长发育、膳食营养、行为发育等方面的指导。

提问

21三体综合征临界风险可能由孕周、年龄以及染色体畸形等原因导致 。唐筛的临界风险仅表明胎儿存在染色体异常的可能性,但并非明确诊断。由于唐筛的误差较大,建议进一步进行无创DNA检测,筛查准确率约为98%。若是无创性也是高风险,建议再次进行羊膜穿刺术,并可以进行羊膜穿刺胎儿染色体检查。

2022-06-10 17:00

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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