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先天性肌强直婴儿有哪些症状
补充说明：先天性肌强直婴儿有哪些症状
a******W 2022-03-03 15:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直婴儿可能表现为肌肉僵硬、喂养困难、哭声弱、生长迟缓和过度换气综合征，建议及时就医以评估和治疗。
1.肌肉僵硬
先天性肌强直是由于肌膜上的氯离子通道功能异常导致肌肉持续收缩而引起的。这会导致肌肉僵硬。这种紧张感通常出现在四肢和躯干，可能伴有疼痛或不适。
2.喂养困难
先天性肌强直会影响咀嚼和吞咽动作的协调性，从而导致喂养困难。这些障碍可能发生在口腔、咽喉部以及食管等位置。
3.哭声弱
先天性肌强直可影响呼吸系统肌肉的功能，导致吸气时肺活量减少，进而影响声音的产生。这种情况多见于新生儿期，表现为啼哭时声音微弱或难以发出响亮的声音。
4.生长迟缓
先天性肌强直会影响营养物质的吸收和利用，干扰正常的生长发育过程。身高低于同龄儿童平均值，生长速度减慢，但其他器官系统的发育仍处于正常范围。
5.过度换气综合征
过度换气综合征是由情绪紧张或其他生理原因导致呼吸频率加快，超过身体需要，引起体内二氧化碳浓度降低，进而诱发的一系列临床表现。先天性肌强直患者存在呼吸功能不全的情况，当病情加重时，会进一步加剧呼吸紊乱。症状包括胸闷、心悸、眩晕、头痛等，严重时可能导致意识丧失。
针对先天性肌强直的症状，可以进行神经传导速度测试、肌电图检查以评估神经和肌肉功能。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如肉毒素注射或利鲁唑片。家长应注意监测患儿的活动能力和进食情况，避免剧烈运动，确保充足的休息时间，并遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
2024-01-29 17:33
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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