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先天性肌强直如何治疗好得快
补充说明：先天性肌强直如何治疗好得快
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直的治疗措施包括肉毒素注射、抗胆碱能药物、神经调节剂等。
1.肉毒素注射
肉毒素注射是通过局部皮下注射小剂量肉毒素来缓解症状。例如，在颈部肌肉处注射适量的保妥适。肉毒素可以阻断神经-肌肉信号传导，暂时减少肌肉收缩，从而减轻肌强直的症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者，特别是那些肌肉痉挛影响日常生活但未导致严重功能障碍的人群。
2.抗胆碱能药物
抗胆碱能药物如阿托品、东莨菪碱等可通过口服或注射给药，改善肌张力异常。例如，使用阿托品治疗时，医生会根据患者的年龄和体重计算合适的剂量。这些药物能够抑制乙酰胆碱的作用，降低神经兴奋性，进而减少肌肉收缩，达到缓解肌强直的效果。适用于因胆碱能过度激活引起的肌强直，尤其是那些由于神经系统疾病导致的肌强直患者。
3.神经调节剂
神经调节剂如加巴喷丁、普瑞巴林等可作为口服药物，用于长期控制肌强直症状。例如，加巴喷丁通常从较低剂量开始，逐渐增加到有效剂量。这类药物通过调节神经递质平衡，减少神经元放电频率，从而减轻肌强直症状。适用于慢性肌强直患者，特别是那些经过其他治疗无效或有明显疼痛的患者。
除了上述专业治疗外，患者还应注意保持良好的生活习惯，包括规律作息、均衡饮食和适度运动，以辅助治疗并预防并发症的发生。同时，定期随访和监测病情变化也非常重要，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
