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补充说明:儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是尿三氯化铁试验。儿童苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,主要由胎儿苯丙氨酸代谢酶先天性缺陷引起,这是一种氨基酸代谢疾病,儿童尿中大量的苯丙酮酸是常染色体隐性遗传病。主要临床特征是儿童智力低下,有时伴有癫痫发作和色素减退,这种疾病可以在新生儿期通过筛查确诊。
2022-01-25 10:10
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