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补充说明：儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是尿三氯化铁试验。儿童苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要由胎儿苯丙氨酸代谢酶先天性缺陷引起，这是一种氨基酸代谢疾病，儿童尿中大量的苯丙酮酸是常染色体隐性遗传病。主要临床特征是儿童智力低下，有时伴有癫痫发作和色素减退，这种疾病可以在新生儿期通过筛查确诊。
2022-01-25 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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