苯丙酮尿症做什么检查能确诊

易茶娟 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

苯丙酮尿症一般可以做尿液检查、血液检查、血清苯丙氨酸浓度测定、脑电图检查、影像学检查等检查能确诊。

1、尿液检查

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起体内苯丙氨酸及其代谢物浓度升高的疾病。患者可以通过尿液检查的方式，检测尿液中苯丙氨酸的含量，从而判断是否患有苯丙酮尿症。

2、血液检查

血液检查主要是通过抽血化验的方式，检查血液中苯丙氨酸的浓度，从而判断是否患有苯丙酮尿症。

3、血清苯丙氨酸浓度测定

血清苯丙氨酸浓度测定是一种常用的检测方法，可以检测血液中苯丙氨酸的浓度，如果血液中苯丙氨酸的浓度明显升高，则说明患者可能患有苯丙酮尿症。

4、脑电图检查

脑电图检查主要是利用脑电波进行的检查，可以检查脑部是否存在病变的情况，也可以检查脑部是否存在代谢异常的现象，可以辅助诊断苯丙酮尿症。

5、影像学检查

患者也可以通过影像学检查的方式来判断病情，如颅脑CT、核磁共振等，可以检查脑部是否存在发育异常、脑萎缩等情况，有利于医生诊断病情。

如果患者确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，在饮食上，患者可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于增强抵抗力，维持身体健康。