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小儿唐氏综合征的症状
补充说明：小儿唐氏综合征的症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征的症状包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、小指短、肌张力低等，诊断通常需要结合临床表现和实验室检查，并建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.智力低下
智力低下是由于21号染色体异常导致遗传物质增加所致，影响了大脑发育和功能。智力低下涉及整个中枢神经系统，表现为认知能力、学习能力和适应社会能力的缺陷。
2.特殊面容
特殊面容是由基因突变引起的面部特征改变，包括眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，但并无固定位置。
3.生长迟缓
生长迟缓可能由多种原因引起，包括营养不良、内分泌障碍或遗传因素。生长激素水平不足可能导致身高低于同龄人。生长迟缓主要表现在身高上，但也可能伴随体重偏低。
4.小指短
小指短可能是遗传因素造成的，也可能与染色体畸变有关。小指短位于手部，具体为小指较其他手指短小。
5.肌张力低
肌张力低是指肌肉紧张度减低，这可能是神经系统的生理性反应，也可能是神经损伤后的后遗症。肌张力低可发生在全身各处的肌肉，但以脊髓型为主。
针对小儿唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体分析、血生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时也可遵医嘱使用促进脑代谢药物如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等。建议患儿避免感染性疾病，定期进行生长发育评估，同时关注并预防上述各种症状的发生和发展。
2024-02-05 09:08
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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