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轻度苯丙酮尿症不用治疗
补充说明：轻度苯丙酮尿症不用治疗
a******W 2022-03-15 19:02
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
轻度苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、维生素B6、苯海索、拉莫三嗪、左乙拉西坦等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
轻度苯丙酮尿症患者需要调整饮食，减少蛋白质摄入，增加碳水化合物的比例。因为轻度苯丙酮尿症患者的体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，若不及时治疗，随着年龄增长，可能会出现智力低下、小头畸形等问题。
2.维生素B6
轻度苯丙酮尿症患者可在医生指导下通过口服维生素B6的方式补充体内缺乏的营养物质。此方法有助于促进神经递质合成，从而改善相关临床症状。
3.苯海索
苯海索是一种抗胆碱药物，可通过抑制中枢神经系统中多巴胺受体的作用来缓解运动障碍等症状。该药可降低轻度苯丙酮尿症患者因脑内多巴胺含量增高而引起的过度活动及注意力缺陷。
4.拉莫三嗪
拉莫三嗪通常从低剂量开始逐渐增加至有效剂量，一般需持续服用数周至数月时间。本品能增强5-羟色胺的活性，对神经元有保护作用，因此对于轻度苯丙酮尿症合并癫痫发作的患儿有一定效果。
5.左乙拉西坦
左乙拉西坦主要通过口服给药，在肝脏内代谢为具有活性的代谢产物MHD，半衰期约为40小时。MHD能够阻断突触后膜NMDA受体，减轻由兴奋性毒性损伤引起的神经细胞死亡，进而改善轻度苯丙酮尿症的症状。
除上述措施外，建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食计划。同时，应避免食用高蛋白食物如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-03-19 12:16
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