发病时间：不清楚
轻度苯丙酮尿症不用治疗
补充说明：轻度苯丙酮尿症不用治疗
a******W 2022-03-15 19:02
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
轻度苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、维生素B6、苯海索、拉莫三嗪、左乙拉西坦等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
轻度苯丙酮尿症患者需要调整饮食，减少蛋白质摄入，增加碳水化合物的比例。因为轻度苯丙酮尿症患者的体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，若不及时治疗，随着年龄增长，可能会出现智力低下、小头畸形等问题。
2.维生素B6
轻度苯丙酮尿症患者可在医生指导下通过口服维生素B6的方式补充体内缺乏的营养物质。此方法有助于促进神经递质合成，从而改善相关临床症状。
3.苯海索
苯海索是一种抗胆碱药物，可通过抑制中枢神经系统中多巴胺受体的作用来缓解运动障碍等症状。该药可降低轻度苯丙酮尿症患者因脑内多巴胺含量增高而引起的过度活动及注意力缺陷。
4.拉莫三嗪
拉莫三嗪通常从低剂量开始逐渐增加至有效剂量，一般需持续服用数周至数月时间。本品能增强5-羟色胺的活性，对神经元有保护作用，因此对于轻度苯丙酮尿症合并癫痫发作的患儿有一定效果。
5.左乙拉西坦
左乙拉西坦主要通过口服给药，在肝脏内代谢为具有活性的代谢产物MHD，半衰期约为40小时。MHD能够阻断突触后膜NMDA受体，减轻由兴奋性毒性损伤引起的神经细胞死亡，进而改善轻度苯丙酮尿症的症状。
除上述措施外，建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食计划。同时，应避免食用高蛋白食物如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-03-19 12:16
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
