首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 宝宝苯丙酮尿症症状

医生回答(1)

康高扬 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

宝宝苯丙酮尿症症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着和特殊气味,如果怀疑宝宝有这些症状,应尽快就医进行相关检测和诊断。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌,引发呕吐。呕吐通常发生在进食后,可能伴有恶心和腹部不适。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的发育,进而影响身高增长,导致生长迟缓。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值,且生长速度缓慢。
3.智力低下
苯丙酮尿症患者的大脑内神经递质合成受阻,影响了大脑的功能,从而出现智力低下的表现。智力低下表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面落后于同龄人。
4.皮肤异常色素沉着
苯丙酮尿症会导致黑色素合成减少,但同时也会使其他含氮化合物增多,这些物质会在体内积累并被氧化成褐色,导致皮肤出现异常色素沉着。这种色素沉着通常出现在皮肤皱褶处,如腋窝、肘部内侧等。
5.特殊气味
由于苯丙酮尿症患者的体内苯丙氨酸无法正常代谢,导致其尿液和汗液中产生一种特殊的鼠尿味。这种气味通常在新生儿时期较为明显,随着年龄的增长可能会减轻。
针对上述症状,建议进行血液中苯丙氨酸水平检测以确认诊断。治疗措施包括饮食疗法,即限制蛋白质摄入,增加碳水化合物比例,必要时需遵医嘱使用苯丙氨酸降解酶替代治疗。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,避免食用高蛋白食物,并确保孩子得到足够的营养支持。

2024-03-16 14:42

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