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苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状
a******W 2022-03-22 18:37
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医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症患儿出现智力低下、运动发育迟缓、小脑共济失调、震颤、肌张力增高等神经系统症状，建议及时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。大脑无法获得足够的神经递质前体，影响神经元的功能和发育，从而导致智力低下。智力低下的表现涉及多个认知领域，如语言理解、推理和解决问题能力等，这些功能主要由大脑皮层负责。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能源于遗传因素，也可能受环境因素的影响，如饮食不当。这些因素会影响大脑中控制运动的部分区域，进而导致运动发育迟缓。运动发育迟缓表现为孩子在爬行、站立、行走等方面落后于同龄人，这些技能通常由大脑皮层下基底核和小脑控制。
3.小脑共济失调
小脑共济失调是由遗传性或后天获得性的基因突变引起的，这些突变导致小脑功能障碍，使身体失去协调性和平衡感。小脑共济失调会导致步态不稳、手部震颤等症状，这些症状可以通过MRI成像来观察到。
4.震颤
震颤可能是由于中枢神经系统异常活动引起的，而苯丙酮尿症患者可能存在神经系统的继发性损害，此时可能会诱发震颤的症状发生。震颤通常发生在手指、手臂或头部，有时伴有肌肉僵硬，通过临床体检可直接观察到。
5.肌张力增高
肌张力增高可能与遗传缺陷有关，也可能是其他疾病的并发症，如帕金森病。高苯丙氨酸血症状态可能导致神经递质失衡，进一步加重肌张力增高的情况。肌张力增高可能导致关节僵硬、动作笨拙，需要进行物理检查以评估患者的肌力和灵活性。
针对苯丙酮尿症患儿的神经系统症状，建议进行血液氨基酸分析、脑电图以及头颅磁共振成像等相关检查。治疗措施包括特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入，同时需监测生长发育指标。家长应注意定期带孩子复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-18 19:23
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