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疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做什么检查
补充说明：疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做什么检查
a******W 2022-03-22 18:38
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做尿有机酸分析、血苯丙氨酸浓度测定、血浆苯丙氨酸浓度测定、羊水检查、基因检查。
1、尿有机酸分析
尿有机酸分析是筛查苯丙酮尿症的重要方法，该方法可检测尿液中苯丙氨酸的浓度，如果尿液中苯丙氨酸的浓度>260μmol/L，则可初步诊断为苯丙酮尿症。
2、血苯丙氨酸浓度测定
血苯丙氨酸浓度测定是一种传统的苯丙酮尿症的筛查方法，其原理是采用高压液相分离技术，测定血液中苯丙氨酸的浓度，该方法的灵敏度较高，但特异性较差。
3、血浆苯丙氨酸浓度测定
血浆苯丙氨酸浓度测定是一种新型的苯丙酮尿症的筛查方法，其原理是采用高压液相分离技术，测定血液中苯丙氨酸的浓度，该方法的灵敏度较高，但特异性较差。
4、羊水检查
羊水检查是通过抽取孕妇的羊水标本，检查羊水中的苯丙氨酸浓度，该检查方法的特异性和灵敏度较高，是诊断苯丙酮尿症的重要方法。
5、基因检查
基因检查是通过血液、细胞等对基因进行检测的一种方法，目前广泛应用于苯丙酮尿症的诊断。
如果儿童确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-23 01:39
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