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新生儿苯丙酮尿症治疗后长大有影响吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症治疗后长大有影响吗
a******W 2022-03-22 18:33
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症患者经过早期、规范的治疗后，通常不会对生长发育产生持久的影响。
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或者其辅因子四氢生物蝶呤合成不足，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的浓度增高。该疾病通过早发现、早诊断、早治疗，可有效控制病情发展，避免出现智力低下等严重并发症，因此不影响生长发育。
若患儿未及时接受治疗或治疗不彻底，可能会存在认知障碍、运动发育迟缓等问题，但这些问题通常会随着年龄增长而改善。
针对新生儿苯丙酮尿症，关键在于早期诊断与干预，以减少长期神经损害的风险。定期监测血液中苯丙氨酸水平是必要的，确保饮食中含有适当的低苯丙氨酸配方食品。
2024-03-18 05:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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