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苯丙酮尿症基因治疗方法
补充说明：苯丙酮尿症基因治疗方法
a******W 2022-03-22 18:38
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症的治疗可采取基因治疗、饮食疗法、神经发育支持等方法。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代异常基因来纠正代谢紊乱。例如，可采用CRISPR-Cas9技术对患者细胞中的突变基因进行修复。此方法适用于因基因突变导致的遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2.饮食疗法
饮食疗法旨在限制患者摄入可能加重症状的食物，并提供营养均衡的支持性饮食。典型食物包括低蛋白、无苯丙氨酸配方食品。对于轻度至中度苯丙酮尿症患者，饮食控制是主要治疗手段。
3.神经发育支持
神经发育支持通过早期干预和多学科合作促进儿童的大脑发育和功能恢复。常用策略包括行为训练、物理治疗和语言康复。针对存在认知障碍或其他神经发育延迟的患者，以改善其生活质量为目标。
在实施任何治疗前，应评估患者的健康状况及可能出现的风险，并密切监测病情变化。定期复查血液中苯丙氨酸浓度以及神经系统发育指标，有助于及时发现并调整治疗方案。
2024-04-10 02:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
复方牛胎肝提取物片
急性肝炎|慢性肝炎|肝纤维化|脂肪肝|肝硬化
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
