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新生儿苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
a******W 2022-03-22 18:34
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙酮尿症的初筛选用检查是新生儿足底血。
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。苯丙氨酸在体内累积，可造成机体多种功能损害。新生儿足底血是一种可以筛查新生儿苯丙酮尿症的方法，该方法主要是采取新生儿足底血液进行化验，以判断新生儿是否存在苯丙酮尿症。如果检查结果显示新生儿血液中苯丙氨酸的浓度明显升高，则说明新生儿可能患有苯丙酮尿症。如果新生儿足底血苯丙氨酸的浓度低于正常值，则说明新生儿不存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一旦确诊，应立即采取治疗措施，通常可以在医生的指导下给新生儿使用低苯丙氨酸奶粉进行喂养，同时还需要定期复查血苯丙氨酸的浓度，如果苯丙氨酸的浓度一直处于偏低的状态，则需要考虑添加辅食，比如适当给新生儿吃一些含有苯丙氨酸的食物，比如鸡蛋、牛奶、大米等。
此外，由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此，建议在日常生活中应注意避免近亲结婚，以免导致下一代出现此类疾病。若出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-03-23 06:53
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