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羊水穿刺检查出基因突变？
补充说明：羊水穿刺检查出基因突变？
a******W 2022-03-26 23:22
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺检查可以检测胎儿的染色体异常和某些遗传疾病，包括基因突变。如果检测出基因突变，可能表明存在遗传疾病，需要进一步的遗传咨询和专业评估。
羊水穿刺可用于检测胎儿是否存在染色体异常或某些遗传疾病，如基因突变。其作用范围包括但不限于21三体综合征、18三体综合征等。羊水穿刺检测出基因突变意味着胎儿携带了特定的遗传变异，可能导致特定的遗传疾病。这可能影响胎儿的生长发育，甚至导致出生缺陷。由于基因突变引起的疾病种类繁多，治疗方法各异。例如，囊性纤维化可通过肺部物理治疗和吸入性支气管扩张剂进行管理，而镰状细胞贫血则需遵医嘱使用去铁胺等药物减少铁负荷。
无论羊水穿刺结果如何，都建议孕妇在专业遗传咨询师的指导下，全面了解相关风险并接受适当的产前诊断和护理。
2024-04-01 12:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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