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苯丙酮尿症复查几次确诊？
补充说明：苯丙酮尿症复查几次确诊？
a******W 2022-03-27 21:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种先天基因发育问题所导致的一种疾病，但是他和舍系带过短没有直接的关系，通常情况下说现在的过短也并不一定会导致发生困难或者是其他问题。建议您具体根据检查结果进行饮食治疗，要吃低苯丙氨酸奶粉，注意严格饮食的摄入，限制蛋白质的摄入。建议您具体根据检查结果进行饮食治疗，要吃低苯丙氨酸奶粉，注意严格饮食的摄入，限制蛋白质的摄入。
2022-03-28 02:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
