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产前诊断是检查什么？
补充说明：产前诊断是检查什么？
a******W 2022-03-27 21:42
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
产前诊断通常包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化筛查和胎儿DNA检测等检查项目。由于产前诊断涉及到胎儿健康状况的评估，建议在专业医生指导下进行。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和胎盘位置。非侵入性操作，在医生指导下使用高频声波扫描孕妇腹部。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以分析染色体异常或特定基因疾病。在无菌条件下从子宫壁抽取适量羊水样本，通常由经验丰富的医师执行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠时采集绒毛组织进行遗传学分析。局部麻醉下取出一小部分胎膜下的绒毛组织，需由专业人员操作。
4.母血生化筛查
母血生化筛查可初步判断开放性神经管缺陷、染色体异常等风险。抽血化验孕妇血液中特定生物标志物水平，通常在孕期中期进行。
5.胎儿DNA检测
胎儿DNA检测可通过分析母亲血液中的胎儿DNA片段来确定某些遗传性疾病的存在。采集并分离母体循环血浆中的游离胎儿DNA片断进行测序分析。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能有轻微不适感。建议提前预约，并按医嘱准备。
2024-01-17 11:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
