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新生儿苯丙酮尿症怎么引起的
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎么引起的
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症多由遗传基因突变引起，也可能是母体孕期感染或孕期饮食不当导致的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得专业的诊断和治疗方案。
1.遗传基因突变
由于遗传基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏或其辅因子四氢生物蝶呤合成障碍，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而影响神经递质的合成和脑发育。典型表现为智力低下、皮肤白皙、毛发色素浅淡等。可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养。
2.母体孕期感染
母体在怀孕期间受到巨球蛋白血症病毒感染时，病毒可能会通过胎盘进入胎儿体内，干扰酪氨酸代谢途径中的某些酶的活性，从而增加苯丙氨酸的浓度。针对孕期感染的情况，可以考虑使用抗病毒药物如阿昔洛韦来控制病情发展。
3.孕期饮食不当
若母亲在妊娠期摄入了过多含有高苯丙氨酸的食物，会导致血液中苯丙氨酸含量增高，超过肝脏处理能力后就会被吸收到血液中。轻度患者可通过调整饮食结构降低苯丙氨酸摄入量，严重者需及时就医，在医生指导下服用苯丙氨酸解毒剂。
新生儿苯丙酮尿症需要定期监测血液中苯丙氨酸水平，以评估治疗效果和调整治疗方案。必要时，应进行头颅磁共振成像等相关检查，以评估大脑发育状况。
2024-03-14 05:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
