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苯丙酮尿症症状新生儿
补充说明：苯丙酮尿症症状新生儿
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症症状新生儿包括呕吐、腹泻、皮肤白斑、智力低下、生长迟缓，这些症状可能提示苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
苯丙酮尿症患者的小肠黏膜上皮细胞内因缺乏苯丙氨酸羟化酶无法将摄入体内的苯丙氨酸转化为络氨酸，此时机体为了减少苯丙酮酸等异常含苯丙氨酸产物的产生，会通过增加小肠蠕动的方式促进其排泄，进而出现腹泻的症状。腹泻可能导致脱水和电解质紊乱，进一步加重病情。
3.皮肤白斑
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸不能正常代谢时，会导致黑色素合成不足，从而影响到黑色素的转运，使黑色素在表皮细胞中堆积，形成白斑。这些白斑通常出现在患者的皮肤、毛发和眼睛的巩膜处。
4.智力低下
智力低下的原因是由于脑组织发育不全或者受到损伤，主要是因为遗传因素以及环境因素共同作用的结果。智力低下的患儿可能会出现适应能力差、学习困难等问题。
5.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响神经递质的合成，导致神经系统发育受阻，进而影响身高增长。生长迟缓可能伴随着体重下降和头围偏小。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸水平检测以确诊苯丙酮尿症。治疗措施包括特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入，同时需定期监测孩子的生长发育情况。日常生活中，家长应注意给孩子提供营养均衡的食物，避免食用高蛋白食物，如牛奶、鸡蛋等，以免加重症状。
2024-03-19 05:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
