发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的孩子血苯丙氨酸正常水平含量呈偏态分布，95％可信区间为≤1.38mg100mL，99.9％可信区间为≤1.8mg100mL。提议您增强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的生长变化，要听从医生的提议，做相关的查验和医治。
2022-03-28 22:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
