怎么查苯丙酮尿症携带者基因检测

石珊珊 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

查苯丙酮尿症携带者基因检测，主要是通过血液检查、尿液检查、脑电图检查、皮肤检查、颅脑CT检查等方式进行检测。

1、血液检查

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。而苯丙酮尿症携带者基因检测主要是对血液中的苯丙氨酸进行检测，可以有效判断患者体内的苯丙氨酸是否存在异常。

2、尿液检查

苯丙酮尿症患者的尿液中，苯丙氨酸的含量会明显高于正常人，通过尿液检查的方式，可以对尿液中的苯丙氨酸进行检测，如果出现苯丙酮尿症的情况，则说明患者体内的苯丙氨酸存在异常。

3、脑电图检查

如果患者存在苯丙酮尿症，可能会使脑部的神经受到损伤，在进行脑电图检查时，可能会出现异常放电的情况，从而判断患者是否存在苯丙酮尿症。

4、皮肤检查

如果患者存在苯丙酮尿症，可能会使皮肤出现干燥、发黄、皮疹等情况，甚至还会伴有智力低下的现象。通过皮肤检查的方式，可以判断患者的皮肤是否存在异常。

5、颅脑CT检查

颅脑CT检查主要是利用精确准直的X线束、γ射线等，与灵敏度极高的探测器一同围绕人体某一部位断面扫描的检查方式。通过颅脑CT检查，可以判断患者脑部是否存在损伤的情况，也可以辅助判断患者是否存在苯丙酮尿症。

建议患者及时就医，可以在医生指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，在饮食上，患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、玉米等，有助于增强抵抗力，促进疾病康复。