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怎么查苯丙酮尿症携带者基因检测
补充说明：怎么查苯丙酮尿症携带者基因检测
a******W 2022-03-28 17:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的孩子喂奶3日后，采集足跟末梢血，消化吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中央，采取Guthrie细菌发展抑制实验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新发展，以生长圈的范畴测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的效果下选择比色定量测定，其假阳性率较低。 引导提议：假如选择基因查验阳性，就提示患病的概率较大，但不是百分之百病发。
2022-03-29 00:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
