发病时间：不清楚
胚胎染色体异常，22号三体，怎么办，该
补充说明：胚胎染色体异常，22号三体，怎么办，该
a******W 2022-03-28 17:12
我要咨询
医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
胚胎染色体异常，22号三体，可采取遗传咨询、孕前筛查、孕后诊断、绒毛取样术、羊水穿刺术等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导，旨在帮助患者及其家人做出知情决策。适用于有家族史或自身既往史涉及特定疾病者。
2.孕前筛查
孕前筛查通常包括血液检测及超声检查，以评估孕妇携带的基因变异情况。适合计划怀孕的夫妇，可识别潜在风险并采取相应干预措施。
3.孕后诊断
孕后诊断是在妊娠期间对胎儿进行的遗传学分析，如无创DNA产前检测、羊水穿刺等手段，可以明确胎儿是否存在染色体异常。对于高风险孕妇或已知父母为染色体异常患者的孕妇是必要的。
4.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵入性产前诊断技术，在局部麻醉下从胎盘组织中采集样本进行分析。主要针对早期诊断母体感染性疾病以及胎儿染色体异常的情况。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术是在超声引导下抽取羊水中细胞进行培养和分析，以确定胎儿健康状况。常用于确诊某些遗传病或代谢障碍，特别是当上述非侵入性测试结果可疑时。
面对22号染色体三体的诊断，应保持乐观心态，积极配合医生进行进一步的遗传咨询和必要检查。若已经分娩，建议密切关注婴儿生长发育情况，定期进行随访，以尽早发现并处理可能出现的问题。
2024-02-19 13:59
举报向医生提问
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
相关医院
