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对确诊苯丙酮尿症最有意义的检查是
补充说明：对确诊苯丙酮尿症最有意义的检查是
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
对确诊苯丙酮尿症最有意义的检查是羊水检测。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙酮尿症的患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，会导致血液中苯丙氨酸的浓度明显升高，而且会影响到中枢神经系统，导致患者出现智力低下、生长发育迟缓等症状。因此，当患者怀疑自身患有苯丙酮尿症时，可以前往正规的医院进行羊水检测，通过羊水检测的方式，可以判断胎儿是否存在苯丙酮尿症的情况。如果在进行羊水检测时，发现胎儿的皮肤毛孔存在老化、变色的情况，则可以初步判断胎儿患有苯丙酮尿症。如果在进行羊水检测时，发现胎儿的尿液中存在大量苯丙氨酸的情况，则可以确诊为苯丙酮尿症。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，应及时配合医生进行治疗，在日常生活中应避免食用含有苯丙氨酸的食物，如面粉、大米等，以免导致病情加重。
2022-03-29 04:20
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