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无创dna里13体染色体有异常
补充说明：无创dna里13体染色体有异常
a******W 2022-03-28 17:04
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查中13号染色体异常是指13号染色体的拷贝数异常，超出正常范围。这可能与13号染色体三体性、缺失或重复有关，通常意味着胎儿存在严重的先天性疾病，如先天愚型。建议进行进一步的羊水穿刺或绒毛取样以确认诊断，并咨询医生进行专业评估和处理。
无创DNA检查用于评估胎儿染色体异常的风险，包括13号染色体异常，其正常范围是小于1:1000。若检测结果显示13号染色体异常，意味着胎儿患唐氏综合征的风险增加。这是由于13号染色体数目异常导致的，通常伴有智力低下、特殊面容等。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，主要是针对症状进行管理，因此不推荐进行常规治疗。但建议孕妇在整个孕期都保持良好的生活习惯，定期进行产前检查，如超声波检查和羊水穿刺，以监测胎儿健康状况。
孕妇在面对13号染色体异常的结果时，应保持积极乐观的心态，同时注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，以减少对胎儿的影响。
2024-02-21 16:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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