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唐氏综合征1:911怎么样

发病时间:不清楚

唐氏综合征1:911怎么样

补充说明:唐氏综合征1:911怎么样

a******W 2022-03-28 17:43

唐氏综合征 羊水穿刺 胎儿 染色体异常 智力障碍 面部畸形 产前检查 发育 孕期

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征1:911属于临界风险,需要进一步的无创DNA或羊水穿刺等检查以确认是否存在唐氏综合征。具体效果因人而异。
唐氏综合征1:911是指通过无创DNA检测结果得出的一种风险评估,表示胎儿患唐氏综合征的风险为1/911。唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病,主要特征包括智力障碍、面部畸形和生长发育迟缓等。此风险评估结果表明胎儿患唐氏综合征的可能性较低,但并不能完全排除患病的可能性。这是因为无创DNA检测虽然准确性较高,但仍存在一定的假阳性率。
建议定期进行产前检查,监测胎儿发育情况。同时,均衡饮食,适当运动,如散步、瑜伽,有助于降低孕期并发症的发生风险。

2024-01-24 18:58

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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