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怎样预防21三体综合征
补充说明：怎样预防21三体综合征
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
预防21三体综合征可以采取遗传咨询与生育风险评估、孕前及孕期筛查和诊断、妊娠期母血清学筛查、无创产前基因检测、绒毛取样或羊水穿刺等措施。
1.遗传咨询与生育风险评估
通过专业遗传咨询，了解家族史及相关疾病信息，评估21三体综合征的风险。建议有高风险者进行进一步的遗传学检查，以辅助决策是否继续妊娠。
2.孕前及孕期筛查和诊断
通过孕前及孕期对孕妇进行染色体分析、生化指标监测等手段，早期发现并干预可能的问题。目标是提高公众对21三体综合征的认识，促进健康生活方式，降低患病率。
3.妊娠期母血清学筛查
利用孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行定性检测，判断是否存在开放性神经管缺陷等染色体异常情况。通常在怀孕中期进行，结果需结合其他临床指标综合评估。
4.无创产前基因检测
采用非侵入性的技术从母血中分离胎儿DNA，通过二代测序技术对目标区域进行深度覆盖。该方法具有高度准确性且不会增加流产风险，可作为首选筛查方式。
5.绒毛取样或羊水穿刺
通过取出胎盘组织样本或羊水中细胞进行培养扩增后进行染色体分析，明确诊断胎儿是否有21三体综合征。操作应在医生指导下进行，注意术后休息及观察可能出现的并发症。
如果担心孩子患有21三体综合征，建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等针对性检查。
2024-04-08 09:46
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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