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唐氏综合征出生了能查出来吗
补充说明：唐氏综合征出生了能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:43
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
唐氏综合征在出生时能够通过新生儿筛查、超声波检查以及羊水穿刺等方法进行诊断。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常所致，而上述几种方式都可以对胎儿的染色体进行详细的观察，从而判断是否存在该疾病。如果确诊为唐氏综合征，应立即前往医院就诊，并配合医生进行针对性处理。
唐氏综合征可以通过新生儿筛查、超声波检查以及羊水穿刺等方式进行诊断。这些方法可以检测出婴儿是否携带导致唐氏综合征的特定染色体异常。
对于唐氏综合征的高风险人群，建议定期进行产前筛查和诊断性检查，以早期发现并干预可能的问题。同时关注儿童的生长发育，确保其获得适宜的医疗和教育支持。
2024-04-07 18:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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