发病时间：不清楚
小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。
此疾病为遗传性疾病，涉及基因突变，这些突变导致了特定的酶缺失或活性降低，进而影响肾上腺皮质激素的正常代谢过程。目前虽然有药物可以替代部分酶的功能，但并不能修复受损的基因，因此无法达到根治的目的。尽管如此，早期诊断和治疗仍可显著改善患儿的生活质量及预后。
对于轻度症状的小儿先天性肾上腺皮质增生症患者，由于病情较轻，可能不需要特殊治疗或只需要简单的临床观察即可控制病情发展，此时也不会出现严重的并发症。
面对小儿先天性肾上腺皮质增生症，应遵循医嘱，定期监测电解质水平和肾上腺功能指标，同时关注生长发育和营养状况。在医生指导下使用糖皮质激素和盐皮质激素类药物以维持正常的生理状态。
2024-02-03 20:29
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
