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唐氏综合征会怎么样
补充说明：唐氏综合征会怎么样
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能导致生长发育迟缓、智力障碍、心脏缺陷、免疫系统功能低下以及易患感染性疾病。
1.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了细胞分化和组织器官发育。可表现为身材矮小、头围小于正常同龄人，可能伴随骨骼畸形等问题。
2.智力障碍
唐氏综合征患者存在特定染色体区域的功能缺失或重复，这些区域涉及神经发育相关基因，因此会影响认知功能。主要临床特征为智力明显低于平均水平，并伴有特殊面容及多种生理功能障碍。
3.心脏缺陷
唐氏综合征中特有的遗传学改变可能影响心血管系统的发育和功能，导致先天性心脏病的发生。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可能导致呼吸困难、喂养困难等症状。
4.免疫系统功能低下
免疫球蛋白E水平升高是唐氏综合征免疫异常的表现之一，这可能是由于某些基因突变引起的免疫应答异常。免疫功能下降会导致机体容易受到病原体侵袭，出现反复感染的情况。
5.易患感染性疾病
由于免疫系统功能异常，唐氏综合症患者更容易受到细菌、病毒和其他微生物的感染。常见的感染疾病包括呼吸道感染、耳部感染和尿路感染，需要密切监测并采取适当的预防措施。
建议定期进行胎儿染色体筛查，如无创产前DNA检测或羊水穿刺，以早期发现并干预唐氏综合征。
2024-04-18 18:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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