首页> 儿科> 小儿内科> 新生儿先天性甲状腺功能低下症阳性?

精选回答(1)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

甲减是由于甲状腺激素缺乏机体代谢活动下降所引起的临床综合症。其症状表现有表情淡漠反应迟钝皮肤粗糙面色苍白,唇厚舌大毛发稀疏,声音嘶哑听力下降畏寒肢冷智力减退嗜睡或失眠,食欲减退大便秘结等具体建议最好结合病情再进一步确诊检查结果。

2021-11-30 17:38

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甲状腺功能低下

甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。

  • 症状起因:1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病,但其遗传特征不甚清楚,常有家族性,同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全,放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织,有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性,称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节,但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常,吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘,过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多,其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病,但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋,但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍,尿131I排泄增高,(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻,可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出,故尿中碘化组氨酸增多,血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3,、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见,甲状腺不肿大,吸131I试验正常,TSH增高而生物活性正常,体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。

  • 可能疾病:内分泌失调  卵巢早衰  眼球突出  血色病  老年人垂体瘤  

  • 常见检查: 甲状腺摄131碘试验  血清高密度脂蛋白2-胆固醇  环磷酸鸟苷  婴幼儿健康检查  促甲状腺激素兴奋显像  过氯酸盐释放试验  

  • 就诊科室:内分泌

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