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新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
2024-08-19 13:01
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新生儿苯丙酮尿症的症状可能包括智力发育迟缓、皮肤白皙、毛发稀少。
1.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，进而影响神经系统的正常发育，引起智力发育迟缓。该症状主要影响中枢神经系统，特别是大脑皮层的发育。
2.皮肤白皙
由于体内苯丙氨酸代谢异常，导致大量苯丙酮酸积聚在皮肤中，并与皮肤中的蛋白质结合形成黑色素减少的白色物质。因此，在新生儿时期就会出现皮肤白皙的症状。
3.毛发稀少
由于苯丙氨酸代谢障碍，导致毛囊细胞受损和毛发生长周期紊乱，进而引起毛发稀少。该症状主要影响头皮部位的毛发生长。
建议进行血液氨基酸分析、DNA分析等检查以确诊。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸等。家长需密切监测孩子的生长发育情况，并定期进行体检。日常生活中应避免高蛋白食物摄入，如牛奶、鸡蛋等，并保持均衡饮食。
2024-08-19 13:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
