发病时间：不清楚
21三体和18三体都是高风险的多吗
补充说明：21三体和18三体都是高风险的多吗
a******W 2022-04-22 18:22
21-三体综合征 18-三体综合征 胎儿 染色体异常 遗传咨询
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医生回答(1)
杨同 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21-三体综合征和18-三体综合征的高风险检测表明胎儿可能存在严重的染色体异常，需要进一步的遗传咨询和诊断确认。
21-三体综合征和18-三体综合征分别涉及21号和18号染色体的异常增生，这些异常可能导致胎儿出现多种健康问题。高风险检测主要是通过无创产前DNA检测进行的，该检测能够有效识别上述两种疾病的存在。若确诊为高风险，建议进行羊水穿刺等进一步的确诊检查以获取更多信息，并做好相关准备。
21-三体综合征和18-三体综合征都属于较常见的染色体非整倍性畸形，其发生率分别为1/700~1/350和1/5000左右。但并非所有携带致病基因突变的个体都会发病，只是概率较低。
在面对21-三体综合征和18-三体综合征的风险时，应保持开放的心态，积极寻求专业医生的意见，并考虑进行进一步的遗传咨询和诊断测试。
2024-04-21 15:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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