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无创dna查多少染色体
补充说明：无创dna查多少染色体
a******W 2022-04-27 18:02
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长孙演耀 主治医师 三甲
擅长：全科
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无创DNA检查通过检测孕妇血液中的胎儿DNA片段，评估胎儿是否存在染色体异常。若检测结果高于正常值，可能提示染色体异常，建议进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。
无创DNA检查用于评估21、18和13号染色体的拷贝数，正常情况下应低于阈值以排除三倍体风险。若检测到21号染色体异常拷贝数增加，则可能导致21-三体综合征，引起生长迟缓、智力低下等症状。此时需要进一步的羊水穿刺或绒毛取样以确认诊断。针对21-三体综合征，目前尚无有效治愈方法，主要依靠早期干预，如特殊教育和行为疗法，来改善患儿的生活质量。
无创DNA检查结果高于正常值时，应进一步进行传统产前诊断以确认诊断。
2024-04-20 23:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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