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什么叫单基因遗传病和多基因遗传病
补充说明：什么叫单基因遗传病和多基因遗传病
a******W 2022-04-28 18:43
单基因遗传病 多基因遗传病 镰状细胞性贫血 溶血性贫血 精神分裂症
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医生回答(1)
邱佩裕 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病则由多个基因和环境因素共同作用导致。
单基因遗传病是由于特定基因突变引起的一种遗传性疾病。这些突变可以导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞结构和功能，从而引发疾病。多基因遗传病则是由两个或更多基因突变与环境因素相互作用所致，涉及复杂生物通路和调控网络。单基因遗传病通常具有明确的临床特征，如镰状细胞性贫血（SCD）中的血红蛋白分子结构改变导致的溶血性贫血。多基因遗传病的症状可能更为多样化，例如精神分裂症，其症状包括幻觉、妄想等认知障碍。
针对单基因遗传病，可采用基因检测来确定特定基因是否存在突变。对于多基因遗传病，常通过聚合酶链反应（PCR）扩增DNA片段并分析序列变异。此外还可进行染色体分析、血液生化检查以及影像学检查以评估病情。单基因遗传病的治疗取决于具体病因，如囊性纤维化的肺部管理。多基因遗传病往往难以治愈，但可以通过药物治疗缓解症状，如高血压的降压药治疗。
无论是否患有遗传病，都应关注家族史，并定期进行健康体检，以便早期发现、早期干预。同时，均衡饮食、适量运动也有助于降低某些遗传病的风险。
2024-04-24 13:07
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