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儿童黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：儿童黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2022-05-02 23:19
黏多糖贮积症 溶酶体酶缺陷 氨基酸代谢紊乱 骨骼畸形 智力低下
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
儿童黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、血液检查、尿液检查、酶活性检测、X线检查的方式发现。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种溶酶体酶缺陷引起的疾病，通常是由于氨基酸代谢紊乱、糖苷酸代谢障碍等因素引起的。如果儿童存在黏多糖贮积症，可能会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、智力低下等症状。
2、体格检查
医生会通过观察儿童的面容、身高、体重等，来判断儿童是否存在黏多糖贮积症。同时，医生还会进行神经系统检查，主要是检查儿童的肌肉力量、感觉功能等，以判断儿童是否存在智力低下的情况。
3、血液检查
儿童还可以及时到医院进行血液检查，可以通过血液中的黏多糖含量，来判断儿童是否存在黏多糖贮积症。如果儿童的血液中的黏多糖含量超过正常值，一般提示儿童存在黏多糖贮积症。
4、尿液检查
儿童还可以及时到医院进行尿液检查，可以通过检查尿液中的黏多糖含量，来判断儿童是否存在黏多糖贮积症。如果儿童的尿液中的黏多糖含量超过正常值，一般提示儿童存在黏多糖贮积症。
5、酶活性检测
酶活性检测是通过化学方法检测各种酶的活性，可以反映酶的催化能力，如果儿童体内的黏多糖贮积酶活性低于正常值，一般提示存在黏多糖贮积症。
6、X线检查
X线检查是通过利用X线的穿透作用，对人体某部位进行断面扫描，能够观察到儿童身体内的器官以及骨骼的情况，如果儿童体内的黏多糖贮积症影响到骨骼，可能会出现骨骼发育畸形的情况。
如果儿童确诊为黏多糖贮积症，可以在医生的指导下进行造血干细胞移植术、酶替代治疗等方式进行治疗。建议家长在日常生活中注意儿童的饮食健康，避免食用辛辣、油腻等刺激性食物，可以适当进食富含维生素C的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2022-05-03 09:01
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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