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遗传性共济失调晚期症状
补充说明：遗传性共济失调晚期症状
a******W 2022-05-06 18:21
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医生回答(1)
张求思 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
遗传性共济失调晚期通常表现为站立不稳、步态不稳、吟诗样语言、痉挛性肌阵挛、吞咽困难等症状，建议及时就医以获得专业治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，小脑是维持身体平衡的重要结构。由于遗传因素的影响，会导致小脑出现萎缩的情况，进而影响到机体的协调能力。患者会出现站立时摇晃不定、行走时左右摇摆、难以保持姿势等症状。
2.步态不稳
共济失调会影响肌肉控制和神经系统的协调，导致步态不稳。这是由于大脑无法正确地将信号传递给下肢肌肉，使得这些肌肉无法正常工作以支撑身体重量。患者可能表现出抬腿过高、拖沓步伐、易跌倒等特点，在行走时显得不稳定。
3.吟诗样语言
当遗传性共济失调累及锥体束时，会引起构音障碍，表现为吟诗样语言。这是因为受损的大脑区域影响了支配口腔肌肉的运动功能。患者可能会发现自己的声音含糊不清，发音不准确，听起来像在吟诵诗歌。
4.痉挛性肌阵挛
痉挛性肌阵挛是指突然发生的肌肉收缩，通常由神经系统异常所致。遗传性共济失调中，脊髓前角细胞逐渐丧失其功能，可能导致这种异常。这些抽搐可能涉及手臂、腿部或其他身体部位，且往往没有明显触发因素。
5.吞咽困难
随着病情进展，共济失调会干扰咽喉部肌肉的功能，从而导致吞咽困难。这是由于小脑调节咽喉部肌肉活动的能力下降所引起的。患者可能出现食物卡在喉咙的感觉，或者需要更长时间才能完成吞咽动作。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行MRI成像来评估大脑和脊髓的结构改变，血液样本检测可帮助确定特定类型的共济失调。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸金刚烷胺片等。建议患者避免危险的活动，如独自驾驶车辆，同时注意营养均衡饮食，确保充足的休息时间。
2024-04-20 19:56
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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