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先天性成骨不全症产前能否检查
补充说明：先天性成骨不全症产前能否检查
a******W 2022-05-09 19:19
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性成骨不全症产前通常能通过超声波检查、磁共振成像等方式发现异常表现。
先天性成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨质脆弱、骨折易于发生。超声波检查能够显示胎儿骨骼结构是否完整，而磁共振成像则可评估软组织损伤程度。这些影像学检查有助于早期识别胎儿是否存在先天性成骨不全症，并指导进一步诊治。
先天性成骨不全症的诊断还需要结合羊水穿刺或绒毛取样等细胞学检测来确认基因突变的存在。
面对先天性成骨不全症，应综合考虑家族史、既往生育史等因素制定个性化管理策略。孕期监测与产后护理需同步跟进，以减少并发症风险，确保母婴健康。
2024-02-22 13:11
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
多发人群：所有人群
临床检查：猩红热红疹消退转白试验
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