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遗传性共济失调发病前的症状
补充说明：遗传性共济失调发病前的症状
a******W 2022-05-11 14:05
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医生回答(1)
吴献 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
遗传性共济失调的发病前可能表现为平衡障碍、震颤、肌张力减低、运动协调障碍和吟诗样言语等症状，如果这些症状持续出现，建议及时就医进行评估。
1.平衡障碍
遗传性共济失调是由基因突变导致神经细胞功能异常，尤其是小脑和脊髓的功能受损，影响了身体对空间定位的感觉和肌肉控制。平衡障碍主要表现在站立或行走时摇晃不稳，可能伴有头晕感。
2.震颤
遗传性共济失调中某些类型的病变如橄榄桥小脑萎缩等，会导致大脑皮层、小脑以及锥体外系的损害。这些区域与运动协调有关，当其受到损伤时会引起震颤。震颤通常出现在手部、手臂或腿部，可能伴随节律性的抖动。
3.肌张力减低
遗传性共济失调会影响中枢神经系统中的运动神经元，导致神经信号传导异常，从而引起肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致患者感到软弱无力，特别是在下肢，这可能会增加跌倒的风险。
4.运动协调障碍
遗传性共济失调涉及多种基因变异，其中一些影响小脑、脊髓和周围神经系统的正常发育和功能。这些结构参与调节肌肉活动的协调性和精确性，因此它们的异常可能导致运动协调障碍。患者可能出现精细动作困难、写字颤抖等症状，在日常活动中可能需要更多时间来完成原本简单的任务。
5.吟诗样言语
由于遗传性共济失调累及到延髓呼吸中枢、舌咽迷走神经核团、面神经核团等部位，导致上述部位出现退行性病变，进而引发吟诗样言语的情况发生。患者会出现发音不清、吐字缓慢且断断续续的症状，有时会伴随着呼吸急促或者声音嘶哑。
针对遗传性共济失调的疑似症状，建议进行磁共振成像（MRI）以评估大脑和脊髓的结构改变，血液样本可用于特定基因检测。治疗措施包括物理疗法和康复训练，必要时可遵医嘱使用美金刚、盐酸金刚烷胺等药物改善症状。患者应保持良好的营养支持，避免高脂肪食物，遵循医生指导进行适当的锻炼，定期复查并监测病情进展。
2024-02-23 03:32
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