发病时间：不清楚
18三体综合征的症状
补充说明：18三体综合征的症状
a******W 2022-05-11 14:09
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、智力低下以及小指短小，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
18三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
主要是因为遗传物质增多，导致基因表达异常，干扰了胚胎发育过程中正常的组织分化和器官形成过程，从而出现面部畸形的情况。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。
3.先天性心脏病
主要是由染色体异常引起的基因突变所致，这些突变会影响心脏结构的正常发育，导致心脏瓣膜不健全或者心腔大小异常。先天性心脏病可涉及多个解剖位置，如心房、心室间隔缺损等，临床表现差异较大，从轻微到严重不等。
4.智力低下
主要是由于多了一条21号染色体，使脑部神经元数量减少以及功能受损，影响大脑的功能发挥，导致智力低下。智力低下的症状包括学习能力差、适应新事物困难等，在临床上通常通过智商测试来评估患者的认知水平。
5.小指短小
当存在18三体综合征时，可能会导致手指骨骼发育异常，其中小指受到的影响最为显著，因此会出现小指短小的现象。此外还可能伴随其他手部畸形，如通贯手或单一指纹类型。
针对18三体综合征，可以进行染色体分析、羊水穿刺等检查以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法和康复训练，必要时可通过手术矫正。家长应注意定期带孩子进行生长发育监测，确保营养均衡，避免接触可能导致胎儿畸形的环境因素。
2024-02-23 14:11
举报相关问题
向医生提问
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
