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dmd基因检测缺失会发病吗
补充说明：dmd基因检测缺失会发病吗
a******W 2022-04-28 18:39
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医生回答(1)
段杭土 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失会导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，导致肌细胞坏死，引发肌无力症状。
虽然dmd基因突变可能导致肌营养不良症，但并非所有携带者都会发病。个体差异、环境因素以及生活方式都可能影响疾病表现。
遗传咨询与家系调查对于评估风险至关重要。建议患者定期体检，监测肌肉功能变化，以便早期发现和干预。
2024-01-26 15:34
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