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新生儿苯丙酮尿症1.96正常吗?

发病时间:不清楚

新生儿苯丙酮尿症1.96正常吗?

补充说明:新生儿苯丙酮尿症1.96正常吗?

a******V 2010-09-09 22:35

苯丙酮尿症 遗传代谢病 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(2)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

22. 你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2018-05-02 15:50

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黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院

擅长:擅长消化、心血管内科疾病的治疗。

提问

您好,正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),不知您所指的1.96单位是什么呢?医院作些项检查的参考值是多少?因为检查机构不同,方法 以及试剂不同,正常值是有差异的,这应该对比参考值来分析,如果超过正常值2倍时就有可能是患苯丙酮尿症了。

2010-09-10 17:49

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